Segundo a European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS), são mais de 6 mil doenças raras. Cerca de 80% são genéticas e cerca da metade atinge as crianças.
Hoje é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras que tem por objetivo conscientizar a população sobre a existência das patologias raras, pouco conhecidas, mas muitas vezes graves e progressivas, como a doença de Niemann-Pick C (NPC). Estima-se que as doenças raras afetam 30 milhões de Europeus e cerca de 1 a cada 10 norte-americanos.
A doença de Niemann-Pick C é classificada uma como Doença de Depósito Lisossomal (DDL). Sua incidência é estimada em 1 em cada 120 mil nascidos vivos. As crianças afetadas pelas DDL nascem com deficiência ou ausência de enzimas que são essenciais para o funcionamento do metabolismo em nível celular. E isso faz com que haja acúmulo de certas substâncias que irão afetar os órgãos e tecidos do corpo, acarretando em diversos problemas de saúde, crônicos e progressivos. Ou seja, pioram com o passar do tempo e não têm cura, sendo que apenas alguns têm tratamento.
Niemann-Pick C afeta o cérebro
Segundo a neurologista infantil, Dra. Andrea Weinmann, a doença de Niemann-Pick afeta o metabolismo do colesterol e de outros lipídios (substâncias gordurosas) dentro das células. “O acúmulo desses lipídios afeta o baço, fígado, assim como o cérebro. Por isso, o neurologista infantil precisa estar atento às manifestações do sistema nervoso central que podem surgir na infância”.
Dra. Andrea explica que muitos pacientes podem apresentar um desenvolvimento normal nos primeiros anos de vida, exceto na forma perinatal ou infantil precoce. “São crianças que têm um desenvolvimento dentro do esperado, mas com dificuldades escolares, distúrbios de comportamento, declínio cognitivo progressivo, associado a quedas frequentes, falta de jeito, dificuldade para engolir (disfagia) e dificuldade na articulação da fala (disartria), o que contribui para os problemas escolares. A presença de epilepsia também é comum”.
A sintomatologia da doença de Niemann Pick tipo C é muito variada e vai depender de onde ocorreu o acúmulo de moléculas gordurosas no corpo. Uma vez que esse acúmulo atinge as células nervosas, haverá a manifestação dos sintomas neurológicos, que são bem característicos da doença. Daí a importância de levar a criança a um neurologista infantil, que pode reconhecer facilmente o quadro sintomático.
Diagnóstico
Segundo Dra. Andrea, o diagnóstico é clínico. “O paciente muitas vezes tem aumento do baço e do fígado. Junto a esses dois sinais, pode apresentar atraso no desenvolvimento e até mesmo uma involução, ou seja, a criança vinha apresentando um desenvolvimento normal e começa a regredir, principalmente na parte motora. Há também alteração no movimento ocular. Esses e outros sintomas ajudam o médico no diagnóstico, porque são sugestivos da doença de Niemann-Pick”.
Para complementar o diagnóstico, além da avaliação clínica, podem ser solicitados testes genéticos e biópsia da pele. “O neurologista infantil pode ainda solicitar uma ressonância magnética para avaliar a atrofia cerebral, assim como avaliar as alterações eletroencefalográficas, caracterizadas como epilepsia focal e encefalopatia inespecífica”, comenta Dra. Andrea.
A doença de Niemann-Pick não tem cura, por isso o diagnóstico precoce é essencial para iniciar o tratamento e evitar a progressão do dano neurológico. Como se trata de uma doença rara e muito heterogênea em seus sinais e sintomas, o atraso no diagnóstico aumenta o risco das deficiências geradas pela doença.
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