Você já deve ter ouvido falar que cada bebê tem seu tempo para alcançar os marcos do desenvolvimento, como sentar, engatinhar e andar, por exemplo. Mas, há prazos limites e quando o bebê não atinge certos marcos, é preciso investigar.
Um dos primeiros sinais da Distrofia Muscular de Duchenne, doença causada por uma mutação genética que só afeta os meninos, é o atraso da marcha por volta dos 18 meses. A Distrofia Muscular de Duchenne é a distrofia muscular mais comum e mais grave que existe. A sua prevalência é de 4.8 em cada 100 mil meninos nascidos vivos (1).
Segundo a neuropediatra, Dra. Andrea Weinmann, a Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética causada por uma mutação que leva à deficiência da distrofina. “Essa proteína é responsável pela manutenção da estrutura das células musculares. A sua deficiência leva os músculos a enfraquecerem progressivamente, causando uma série de problemas de saúde”.
Genética e Duchenne
A Distrofia Muscular de Duchene é causada pela mutação em um gene chamado DMD, com padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X. Estima-se que em 70% dos casos o gene defeituoso é herdado da mãe e, em 30% dos casos, ocorre uma nova mutação. Vale dizer que embora a mulher seja portadora do gene defeituoso, ela não desenvolve a doença, pois o outro cromossomo X compensa a deficiência. Já nos meninos, isso não acontece, pois eles têm um cromossomo X e um Y.
Os primeiros sinais
Segundo Dra. Andrea, o bebê que nasce com Duchenne é normal, ou seja, raramente será possível detectar a doença ao nascimento. “Mas, os primeiros sinais podem surgir quando a criança passa dos 12 meses e começa a apresentar dificuldade na marcha. “Aos 18 meses, se o menino não anda, tem uma marcha bamboleante ou ainda o sinal de Gowers (usa as mãos para escalar o próprio corpo e achar uma posição para poder se levantar), é preciso fazer uma investigação diagnóstica”. Atrasos globais no desenvolvimento também podem chamar atenção.
“A fase mais crítica costuma ser entre os 3 e os 5 anos de idade. Costuma haver atraso no desenvolvimento motor grosso, marcha anormal e/ou bamboleante, dificuldade para se levantar do chão e histórico de quedas frequentes. Outros sinais são fraqueza muscular proximal (tronco) maior que nos membros e hipertrofia da panturrilha (aumento do volume dos músculos da batata da perna), além da reação positiva de Gowers”, explica a neuropediatra.
Evolução
“Em todos os pacientes, com o passar do tempo, há comprometimento respiratório com o desenvolvimento da doença pulmonar restritiva, que pode levar à insuficiência respiratória crônica, sendo esta a principal causa de óbito destes pacientes. A apneia do sono também está presente em cerca de 30% deles”, explica Dra. Andrea.
Como o coração é um músculo, também é afetado pela distrofia. “Por volta dos 10 anos de idade, há evidências de alterações no ritmo e na condução cardíacas, com aumento do coração (cardiomiopatia dilatada), sendo esta a segunda causa de mortalidade dos pacientes”, comenta a neuropediatra.
“Outras complicações que surgem com o passar do tempo são escoliose (desvio da coluna), fraturas e osteoporose. Quanto à cognição, a maioria dos pacientes apresenta essa característica preservada, mas 30% deles têm alterações intelectuais. Outra questão que impacta na qualidade de vida é a dificuldade de se alimentar, levando à perda de peso e graves deficiências nutricionais. Quase todos irão precisar de cadeira de rodas para se locomover”, conta Dra. Andrea.
Diagnóstico
O neuropediatra, que é especialista no sistema nervoso, é o especialista indicado para fazer o diagnóstico. Normalmente, é também solicitado a parceria com um geneticista, já que se trata de uma doença genética e pode ser preciso investigar a família e, posteriormente, fazer um aconselhamento genético.
“Depois da avaliação clínica, solicitamos exames que possam confirmar a suspeita. São diversos exames, desde dosagem de enzimas (CK plasmática), biopsia de músculo e pesquisa de distrofina. Atualmente, são feitos os testes genéticos e, quando inconclusivos, a biópsia muscular”, comenta Dra. Andrea
Tratamento e Prognóstico
O tratamento da Distrofia Muscular de Duchenne é multidisciplinar. A criança irá precisar de vários cuidados, desde o acompanhamento com o neuropediatra, fisioterapeuta, nutricionista, terapeuta ocupacional, e outras especialidades médicas, como cardiologista, pneumologista, entre outros.
“Infelizmente, nenhum tratamento cura a doença. Os objetivos são minimizar os danos, melhorar a mobilidade e a qualidade de vida com um todo. Há pesquisas que estudam a terapia genética para atingir o gene defeituoso, mas isso deve levar alguns anos ainda para se tornar realidade. E mais recentemente, foram aprovados nos Estados Unidos dois medicamentos, que são de alto custo e têm indicações específicas, determinadas pelo tipo de mutação que a criança apresenta”, encerra a médica.
Ref:
(1) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29936551
https://repositorio-aberto.up.pt/bitstream/10216/72249/2/28827.pdf
Deixe um comentário